Catálogo de prestaciones

Acondroplasia, sangre total

Código tarifario: 70210

Sinónimos
Nanismo

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Secuenciación directa del exon 8 del gen FGFR3
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
1 mL 
Specimen minimum volume
0,2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ancondroplasia
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad