Catálogo de prestaciones
Corea de Huntington, sangre total
Código tarifario: 70207
Sinónimos
Enfermedad de Huntington
Corea gen IT15
HTT
Componentes
El estudio incluye la determinación de la presencia de expansión de repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 1 del gen HTT o IT-15.
Prestación modificada el : 27/01/2023
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y TP-PCR
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indicar médico responsable, el paciente ha de ser mayor de 18 años o presentar manifestaciones clínicas. El diagnóstico presintomático sólo se realizará con consentimiento informado y tras evaluación psicologica y/o psiquiátrica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Paciente menor de 18 años sin clínica
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Corea de Huntington
Values
Unidad
Age
Sex
Normal: < 29
Intermedio: 30 - 35
Red. penetrancia: 36 - 37
Mutado: > 38