Catálogo de prestaciones

Diabetes monogénicas- mutación concreta (caso familiar), sangre total

Código tarifario: 55150

Componentes

Comprende los estudios de los genes HNF1a (Mody3), HNF4a (Mody1), HNF1b (Mody5) y GCK (Mody2).

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
PCR y secuenciación / MLPA
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Es necesario adjuntar historia clínica.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Diabetes monogénicas-caso 0familiar
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad