Catálogo de prestaciones
Síndrome de Norrie- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código tarifario: 70211
Sinónimos
Norrie disease
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación de los tres exones
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Síndrome de Norrie-caso índice
Values
Unidad
Age
Sex