Catálogo de prestaciones
Corea de Huntington (prenatal), líquido amniótico
Código tarifario: 70228
Sinónimos
Corea gen IT15
Enfermedad de Huntington
Estudio prenatal Enfermedad de Huntington
HTT prenatal
Componentes
El estudio incluye la determinación de la presencia de expansión de repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 1 del gen HTT o IT-15 en muestra prenatal.
Prestación modificada el : 27/01/2023
Modificación de descriptor
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y TP-PCR
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario que uno de los progenitores tenga la expansión confirmada
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Líquido hemático
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Corea de Huntington
Values
Unidad
Age
Sex
Normal: < 27
Intermedio: 28 - 35
Red. penetrancia: 36 - 37
Mutado: > 38