Catálogo de prestaciones

Enfermedad de Wilson (ÍNDICE o ESTUDIO DE PORTADORES), sangre total

Código tarifario: 70200

Sinónimos
Degeneración hepatolenticular
ATP7B

Prestación modificada el : 15/02/2023

Modificación de descriptor

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
60  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Enfermedad de Wilson-caso índice
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad