Catálogo de prestaciones
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- mutación concreta- (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 71001
Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación directa
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia-caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex