Catálogo de prestaciones
Lipofuscinosis neuronal ceroidea- mutación concreta (caso familiar genes CLN1, CLN2, CLN3 y CLN8 y mutación prevalente CLN3), sangre total
Código tarifario: 70243
Sinónimos
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario conocer la mutación presente en la familia. Adjuntar informe y/o muestra de un portador
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Lipofuscinosis neuronal ceroidea-caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex