Catálogo de prestaciones
Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (Aciduria glutárica tipo I), orina
Código tarifario: 16083
Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Cromatografía de gases- Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Specimen type
Orina reciente
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 - 20 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Sin conservantes y congelación inmediata
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido glutárico
Values
Unidad
Age
Sex
2 - 10
mmol/mol creat.
Ácido 3-hidroxiglutárico
Values
Unidad
Age
Sex
2 - 14
mmol/mol creat.