Catálogo de prestaciones
Ácidos grasos de cadena muy larga (Adrenoleucodistrofia ligada al X y E. Perixosomales), fibroblastos
Código tarifario: 16121
Sinónimos
AGCML,ALD-X, Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, ALD-N, Refsum infantil, RI
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Cromatografía de gases
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir fibroblastos en cultivo
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra contaminada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
C22:0
Values
Unidad
Age
Sex
1,19 - 2,9
µg/mg prot.
C24:0
Values
Unidad
Age
Sex
2,5 - 5,3
µg/mg prot.
C26:0
Values
Unidad
Age
Sex
0,035 - 0,158
µg/mg prot.
C24 / C22
Values
Unidad
Age
Sex
0,85 - 2,15
C26 / C22
Values
Unidad
Age
Sex
0,019 - 0,067