Catálogo de prestaciones

Ácidos grasos ramificados (E. Refsum, E. Peroxisomales y condrodisplasia punctata), suero

Código tarifario: 16056

Sinónimos
Espectro Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Ácido Fitánico
Ácido Pristánico
ZW
ALD-N
Refsum infantil
RI
CDPR

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Cromatografía de gases
Plazo entrega
18  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Si se prefiere pueden remitir plasma (anticoagulante: EDTA)

Specimen type
Suero
Preanalytic treatment
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Specimen volume
3 mL 
Specimen minimum volume
0,5 mL 
Collection instructions
Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Muestra hemolizada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido fitánico
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 2
µg/mL
 
 
 
Ácido pristánico
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 1
µg/mL
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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