Catálogo de prestaciones

Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), linfocitos

Código tarifario: 16010

Sinónimos
Enfermedad de Pompe
Glucogenosis II

Prestación modificada el : 14/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa si la preparación de linfocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si lo prefieren pueden enviar los linfocitos congelados en nieve carbónica preparados según se describe en el Anexo II. Se debe adjuntar un preparado de linfocitos control de un individuo no emparentado

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
5 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Alfa 1,4-Glucosidasa
Values
Unidad
Age
Sex
6 - 32
nmol/h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad