Catálogo de prestaciones

Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), leucocitos

Código tarifario: 16023

Sinónimos
Enfermedad de Sanfilippo A
Mucopolisacaridosis tipo IIIA

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si prefieren pueden preparalos segun se describe en Anexo II y enviarlos en nieve carbónica. Se deben adjuntar leucocitos control de un individuo no emparentado

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: heparina de litio)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Heparán-N-sulfatasa
Values
Unidad
Age
Sex
5 - 16
nmol/17 h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad