Catálogo de prestaciones
Oxidación de palmitato deuterado (Deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial), fibroblastos
Código tarifario: 16094
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica resumida. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
C4
Values
Unidad
Age
Sex
14,11 - 48,94
pmol/mg prot.
C4-OH
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 2,87
pmol/mg prot.
C6
Values
Unidad
Age
Sex
19,18 - 60,72
pmol/mg prot.
C8
Values
Unidad
Age
Sex
18,55 - 78,28
pmol/mg prot.
C10:2
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,25
pmol/mg prot.
C10:1
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,65
pmol/mg prot.
C10
Values
Unidad
Age
Sex
20,27 - 102,80
pmol/mg prot.
C6DC
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,11
pmol/mg prot.
C12:1
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 4,83
pmol/mg prot.
C12
Values
Unidad
Age
Sex
14,04 - 43,61
pmol/mg prot.
C8DC
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,60
pmol/mg prot.
C14:2
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0
pmol/mg prot.
C14:1
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,05
pmol/mg prot.
C14
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 3,58
pmol/mg prot.
C14:1-OH
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0
pmol/mg prot.
C14-OH
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0
pmol/mg prot.
C10DC
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,15
pmol/mg prot.
C16:1
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 3,57
pmol/mg prot.
C16
Values
Unidad
Age
Sex
13,11 - 68,39
pmol/mg prot.
C16:1-OH
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,34
pmol/mg prot.
C16-OH
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,43
pmol/mg prot.
C16DC
Values
Unidad
Age
Sex
0 - 0,37
pmol/mg prot.