Catálogo de prestaciones

Beta-Glucuronidasa (E. Sly), fibroblastos

Código tarifario: 16175

Sinónimos
Enfermedad de Sly (Mucopolisacaridosis tipo VII)

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida

Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Beta-Glucuronidasa
Values
Unidad
Age
Sex
107 - 691
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad