Catálogo de prestaciones

Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total

Código tarifario: 16195

Sinónimos
Cistinosis

Prestación modificada el : 05/12/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
    
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites

Adjuntar historia clínica. También se puede remitir DNA

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen CTNS- caso índice
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad