Catálogo de prestaciones

Gen GLA (E. Fabry) - mutación concreta (caso familiar), sangre total

Código tarifario: 16037

Sinónimos
Déficit de Galactokinasa

Prestación modificada el : 05/12/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Adjuntar historia clínica. También se puede remitir DNA

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
3 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen GLA- caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad