Catálogo de prestaciones
Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total
Código tarifario: 16132
Sinónimos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo