Catálogo de prestaciones

Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), vellosidades coriales

Código tarifario: 16211

Sinónimos
Enfermedad de Fabry
Anderson-Fabry

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
20 mg 
Specimen minimum volume
20 mg 
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Alfa-Galactosidasa A
Values
Unidad
Age
Sex
20 - 165
nmol/h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad