Catálogo de prestaciones

N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales

Código tarifario: 16252

Sinónimos
Enfermedad de Sanfilippo B
Mucopolisacaridosis tipo IIIB

Prestación modificada el : 16/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.

Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
20 mg 
Specimen minimum volume
20 mg 
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
N-acetil-alfa-glucosaminidasa
Values
Unidad
Age
Sex
54 - 220
nmol/17h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad