Catálogo de prestaciones

Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), vellosidades coriales

Código tarifario: 16185

Sinónimos
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides

Prestación modificada el : 16/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. No congelar. Debe estar en el IBC antes de 24 h

Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
30 mg 
Specimen minimum volume
20 mg 
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Galactocerebrosidasa
Values
Unidad
Age
Sex
47 - 120
nmol/17 h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad