Catálogo de prestaciones
Carbamil fosfato sintetasa (Deficiencia de CPS), hígado
Código tarifario: 16095
Sinónimos
Deficiencia de CPS
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar historia clínica
Specimen type
Hígado
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Obtener de biopsia o en la primera hora post mortem. Congelar inmediatamente en nitrógeno líquido y guardar a -80ºC hasta su envio
Transport conditions
Muestra congelada en nieve carbónica
Rejection criteria
Muestra descongelada
Tiempo o condiciones de transporte inadecuadas
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Carbamil fosfato sintetasa
Values
Unidad
Age
Sex
Biopsia: 1,91 ± 0,27
µmol/h/mg prot.
Necropsia: 1,22 ± 0,15
µmol/h/mg prot.