Catálogo de prestaciones

Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- diagnóstico prenatal-, vellosidades coriales

Código tarifario: 70231

Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Secuenciación del exón correspondiente
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Es necesario consultar antes con el Laboratorio y adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia

Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
1 mg 
Specimen minimum volume
1 mg 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra en mal estado

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad