Catálogo de prestaciones

Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), amniocitos

Código tarifario: 16221

Sinónimos
Enfermedad de Gaucher

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
18 - 20 mL 
Specimen minimum volume
18 mL 
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Glucocerebrosidasa
Values
Unidad
Age
Sex
99 - 345
nmol/h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad