Catálogo de prestaciones
Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias (caso índice), sangre total
Código tarifario: 54285
Sinónimos
Genes IDP
genes inmunodeficiencias
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, PRF1, ITGB2.
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación Sanger
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias
Values
Unidad
Age
Sex