Catálogo de prestaciones

Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (Galactosemia), amniocitos

Código tarifario: 16215

Sinónimos
GALUT
GALT
Galactosemia clásica

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Radiometría
Plazo entrega
14  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Es necesario adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
15 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
Muestra en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada

Results

Consultar Laboratorio
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Galactosa-1-fosfato uridil transferasa
Values
Unidad
Age
Sex
126 - 377
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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