Catálogo de prestaciones

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), amniocitos

Código tarifario: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
ZW
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Cromatografía de gases
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
15 - 20 mL 
Specimen minimum volume
15 mL 
Collection instructions
Muestra en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente y sin centrifugar
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
16:0 DMA
Values
Unidad
Age
Sex
1,4 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
 
18:0 DAM
Values
Unidad
Age
Sex
1,5 - 3,7
µg/mg prot.
 
 
 
C18:1 DMA
Values
Unidad
Age
Sex
0,2 - 1,9
µg/mg prot.
 
 
 
16:0 DMA / 16:0
Values
Unidad
Age
Sex
0,074 - 0,158
 
 
 
 
18:0 DMA / 18:0
Values
Unidad
Age
Sex
0,102 - 0,172
 
 
 
 
C18:1 DMA / C18:0
Values
Unidad
Age
Sex
0,026 - 0,088
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad