Catálogo de prestaciones

Piruvato deshidrogenasa (Deficiencia de PDH), vellosidades coriales

Código tarifario: 16244

Sinónimos
Deficiencia de PDH

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Method description
Radiometría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.

Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Cultivo en monocapa
Specimen volume
20 mg 
Specimen minimum volume
20 mg 
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Piruvato deshidrogenasa
Values
Unidad
Age
Sex
0,76 - 3,3
nmol/min/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad