Catálogo de prestaciones
Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales
Código tarifario: 16214
Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Prestación modificada el : 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en el plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA
Specimen type
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
30 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada
Results
Informe de resultados interpretativo