Catálogo de prestaciones
Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos
Código tarifario: 16325
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar laboratorio
Requisites
Adjuntar historia clínica resumida. La muestra debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. También pueden remitir 30 µl de RNA congelado ó 60 µl de DNA o cDNA a temperatura ambiente
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente en medio de cultivo estéril
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen SLC25A20 (Deficiencia de CACT)
Values
Unidad
Age
Sex