Catálogo de prestaciones

Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos

Código tarifario: 16325

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
    
Nota sobre el plazo entrega
Consultar laboratorio
Requisites

Adjuntar historia clínica resumida. La muestra debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. También pueden remitir 30 µl de RNA congelado ó 60 µl de DNA o cDNA a temperatura ambiente

Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente en medio de cultivo estéril
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen SLC25A20 (Deficiencia de CACT)
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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