Catálogo de prestaciones

Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), amniocitos

Código tarifario: 16336

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
    
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites

No congelar la muestra. Indispensable concertación prévia.Debe estar en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.

Specimen type
Líquido amniótico. Si lo prefieren pueden remitir DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
2 - 5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Informe de resultados interpretativos
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen MMADHC, DP
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad