Catálogo de prestaciones
Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16343
Sinónimos
Enfermedad de Wolman
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 - 10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Centro en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen LIPA- mutación concreta (caso familiar)
Values
Unidad
Age
Sex