Catálogo de prestaciones
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), amniocitos
Código tarifario: 16293
Sinónimos
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Enfermedad de Wolman
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad en el caso índice
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
15 - 20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)
Values
Unidad
Age
Sex