Catálogo de prestaciones

Panel NGS - estudio genes relacionados con el Sdr. Hemofagocítico y la susceptibilidad a VEB, sangre total

Código tarifario: 54181

Sinónimos
Panel NGS - S. Hemofagocitico/EBV

Componentes

El panel incluye la secuenciación de los siguientes genes: PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, LYST, RAB27a, AP3B1,AP3D1, SH2D1A, XIAP, TNFRSF7/CD27, FAAP24, RASGRP1, CD70, CTPS1, RLTPR, ITK, MAGT1, PRKCD, NLRC4, SLC7A7, GATA2, PIK3CD, PIK3R1, PTEN, NFKB1, LRBA, MCM4, STK4, CORO1A, FCGR3A, ZAP70, LIG4.

Facultativo responsable

Servicio de Inmunología
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Datos básicos

Method description
Secuenciación masiva
Plazo entrega
21  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Adjuntar H. Clínica y Consentimiento Informado

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
4 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
Venopunción
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Se realiza un informe genético
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Panel NGS - estudio genes relacionados con el Sdr. Hemofagocitico y la susceptibilidad a VEB
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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