Catálogo de prestaciones
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (ÍNDICE)
Código tarifario: 71028
Sinónimos
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía dilatada
Síndrome de Brufada
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Miocardiopatía arritmogénica
Síndrome QT largo
Síndrome QT corto
Estudio de genes implicados en miocardiopatías familiares y aortopatías
Síndrome de Marfan
Disección aorta
Componentes
El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual de genes asociados a miocardiopatías familiares y/o aortopatías que se actualiza periódicamente. Actualmente incluye más de 100 genes entre los que destacan MYBPC3, MYH7, SCN5A, DES, PKP2, LMNA, FLNC, TTN, TTR, FBN1, entre otros.
Prestación modificada el : 08/06/2022
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación masiva
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar historia clínica y motivo de solicitud
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
A temperatura ambiente
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra congelada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (índice), sangre total