Catálogo de prestaciones
Estudio de la distonía, caso familiar
Código tarifario: 71033
Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Componentes
Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de distonía.
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Identificación de la/s variante/s detectada/s en la familia mediante secuenciación Sanger y/o MLPA
Plazo entrega
40 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
A temperatura ambiente
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra congelada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de la distonía, caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex