Catálogo de prestaciones
Estudio de las cardiopatías (FAMILIAR)
Código tarifario: 71035
Sinónimos
Estudio de la mutación concreta en genes relacionados con miocardiopatías familiares y aortopatías
MYBPC3
MYH7
SCN5A
PKP2
LMNA
FLNC
TTR
FBN1
TTN
DES
Componentes
El estudio incluye el análisis de variantes concretas en los genes asociados a miocardiopatías familiares y aortopatías, como: MYBPC3, MYH7, SCN5A, DES, PKP2, LMNA, FLNC, TTN, TTR, FBN1, entre otros
Prestación modificada el : 08/06/2022
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Identificación de la/s variante/s detectada/s en la familia mediante secuenciación Sanger y/o MLPA
Plazo entrega
40 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
A temperatura ambiente
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra congelada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de las cardiopatías, caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex