Catálogo de prestaciones
Diagnóstico molecular de la enfermedad de von Willebrand, sangre total
Código tarifario: 7964
Sinónimos
NGS VWD
Componentes
La prestación incluye el análisis por secuenciación masiva (NGS) de los 52 exones del gen del factor de von Willebrand (VWF). El resultado será cualitativo. Se redactará un informe en el que se describan las mutaciones o variantes con impacto clínico.
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Es una técnica electiva, que ayuda a orientar un diagnóstico no urgente. No obstante, se puede adelantar el periodo de entrega bajo criterio del facultativo (contacto 2571/3373)
Requisites
Breve descripción clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2mL
Specimen minimum volume
2mL
Collection instructions
Venopunción en condiciones de esterilidad
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Diagnóstico molecular de la enfermedad de von Willebrand
Values
Unidad
Age
Sex