Catálogo de prestaciones
Estudio del metabolismo del hierro mediante secuenciación masiva (caso índice), sangre total
Código tarifario: 71080
Sinónimos
HFE
HAMP
Hepcidina
SLC40A1
HFE2
HJV
HEPC
HFE2B
Ferroportina
Hemojuvelina
Regulador homeostático de hierro
Hemocromatosis tipo 4
hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
Hemocromatosis tipo 2
Hemocromatosis
Componentes
Secuenciación de todos los exones codificantes de los genes relacionados con el metabolismo de hierro (SLC40A1, HJV, HAMP, HFE)
Alta de la prestación en el catálogo 28/06/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Sequenciación mediante un panel de genes, NGS
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra insuficiente
Muestra en malas condiciones
Results
Informe de resultados interpretativo