Rafael Oliva Virgili
roliva@clinic.cat
Titulaciones
- Máster en Gestión Hospitalaria y Servicos Sanitarios (2000)
- Licenciatura en Medicina y Cirugia (1986)
- Doctorado en Medicina y Cirugia (1986)
Cargos principales
Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular
Enlaces de interés
http://orcid.org/0000-0003-4876-2410
Área asistencial
- Genética de la infertilidad masculina. Microdeleciones del cromosoma Y. Causas genéticas de azoospermia o de oligospermia severa. Gen DAZ.
- Hemocromatosis hereditaria. Causas genéticas de la sobrecarga de hierro. estudio mutacional de los genes HFE, ferrroportina, hepcidina y hemojuvelina. Consejo genético en la hemocromatosis.
- Genética clínica y consejo genético. Visita de pacientes en consultas externas. Diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias. Cribado de portadores.
- Otros estudio moleculares: genotipado APOE, estudio mutacional en la enfermedad de Alzheimer. Diagnóstido de aneuploidias felates mediante QF-PCR.
Área de investigación
- Genética y genómica de la infertilidad masculina. Estudios mutacionales de genes candidatos en infertilidad masculina. Microdeleciones del cromosoma Y. Genómica y secuenciación genómica masiva.
- Proteómica del espermatozoide humano y de la infertilidad masculina. Caracterización mediante espectrometria de masas de proteinas. Identificación de proteínas alteradas en pacientes infértiles.
- Epigenética y epigenómica del espermatozoide. Distribución diferencial de genes en regiones nucleohistona y nucleoprotamina. Potencial epigenético de proteinas de la cromatina del espermatozoide.
- Transcriptómica de la linea germinal, del espermatozoide humano y en la infertilidad masculina.
Área docencia
- Genética Médica. Coordinación de la asignatura Genética Médica impartida como materia troncal del tercer curso de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona.
- Genoma Humano. Coordinación de la asignatura optativa "Genoma humano y nuevos avances en investigación diagnóstico y tratamiento", Facultad de Medicina, Universidad de Barcelona.
- Genètica. Coordinación de la asignatura "Genètica" del Grado de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Barcelona.
- Programa de doctorado. Participante en el programa de doctorado de Biomedicina y en el programa de doctorado de Medicina.