Catálogo del Centro de Diagnóstico Biómedico
  • Catálogo de prestaciones

Catálogo de prestaciones

Código Título Servicio Fecha
16218 Gen HEXA (E. Tay-Sachs), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16212 Gen GLA (E. Fabry), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16043 Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16018 Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16046 Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16066 Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16047 Gen NAGLU (E. Sanfilippo B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16067 Gen NAGLU (E. Sanfilippo B) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16130 Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16132 Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16041 Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16038 Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16044 Gen IDUA (E. Hurler)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16183 Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16045 Gen IDS (E. Hunter) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16114 Gen IDS (E. Hunter) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16129 Gen GK1 (Galactosemia) - mutación p.P28T, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16109 Gen GALT (Galactosemia) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16037 Gen GLA (E. Fabry) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16039 Gen GLA (E. Fabry) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16070 Gen CTNS (Cistinosis) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16195 Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
54090 Anticuerpos IgG antidesmogleina, suero Servicio de Inmunología
54091 Anticuerpos IgG anti-BP180, suero Servicio de Inmunología
57902 Cribado de drogas de abuso, orina (GC/MS) Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16387 Determinación de lisoesfingolípidos, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16262 Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebretendinosa)- diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16262 Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16262 Gen CYP27A1, (Xantomatosis cerebrotendinosa), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16260 Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16261 Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16209 Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16209 Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16209 Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16063 Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - mutuación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16140 Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16011 Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2) Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16011 Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2), leucocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16185 Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16255 Beta-Glucuronidasa (E. Sly), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16252 N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16249 Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16247 Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16011 Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16185 Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16252 N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16249 Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16255 Beta-Glucuronidasa (E. Sly), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16247 Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16185 Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16252 N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16249 Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16255 Beta-Glucuronidasa (E. Sly), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16247 Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16241 Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16238 Hidrosalas lisosomales (Mucolipidosis II/III), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16235 Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16233 Alfa-Manosidasa (Alfa-manosidosis), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16230 Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16227 Alfa-Iduronidasa (E. Hunter), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16224 Iduronosulfatasa (E. Hunter), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16221 Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16217 Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16216 Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16211 Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16171 N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16026 N-acetil-Glucosamina 6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), leucocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16221 Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16217 Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16235 Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16224 Iduronosulfatasa (E. Hunter), amniocitos cultivados Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16238 Hidrolasas lisosomales (Mucolipidosis II/III), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16241 Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), amniocitos cultivados Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16216 Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16230 Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), amniocitos cultivados Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16211 Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16227 Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16030 N-acetil-Neuraminidasa (Sialidosis), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16157 Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16136 Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), leucocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16135 Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), leucocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16156 Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16168 N-acetil-alfa-Galactosaminidasa (E. Schindler), leucocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16169 N-acetil-alfa-Galactosaminidasa (E. Schindler), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16233 Alfa-Manosidasa (Alfa-manosidosis), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16259 Beta-Glucuronidasa (E. Sly), suero Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16172 Palmitoil proteína tioesterasa (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL1), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16000 Palmitoil proteína tioesterasa (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL1), leucocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16221 Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16217 Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16177 Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16176 Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), leucocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16003 Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16241 Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16238 Hidrolasas lisosomales (Mucolipidosis II/III), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16237 Galactosa-6-sulfato sulfatasa (E. Morquio A), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16224 Iduronosulfatasa (E. Hunter), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16216 Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16235 Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16230 Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

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