16218
Gen HEXA (E. Tay-Sachs), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16212
Gen GLA (E. Fabry), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16043
Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16018
Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16046
Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16066
Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16047
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16067
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16130
Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16132
Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16041
Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - mutación concreta (caso familiar), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16038
Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16044
Gen IDUA (E. Hurler)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16183
Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16045
Gen IDS (E. Hunter) - mutación concreta (caso familiar), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16114
Gen IDS (E. Hunter) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16129
Gen GK1 (Galactosemia) - mutación p.P28T, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16109
Gen GALT (Galactosemia) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16037
Gen GLA (E. Fabry) - mutación concreta (caso familiar), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16039
Gen GLA (E. Fabry) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16070
Gen CTNS (Cistinosis) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16195
Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
54090
Anticuerpos IgG antidesmogleina, suero
Servicio de Inmunología
01/12/2022
54091
Anticuerpos IgG anti-BP180, suero
Servicio de Inmunología
01/12/2022
57902
Cribado de drogas de abuso, orina (GC/MS)
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
28/11/2022
16387
Determinación de lisoesfingolípidos, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16262
Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebretendinosa)- diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16262
Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16262
Gen CYP27A1, (Xantomatosis cerebrotendinosa), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16260
Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16261
Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16209
Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16209
Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16209
Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16063
Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - mutuación concreta (caso familiar), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16140
Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
25/11/2022
16011
Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2)
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16011
Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2), leucocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16185
Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16255
Beta-Glucuronidasa (E. Sly), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16252
N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16249
Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16247
Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16011
Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2), fibroblastos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16185
Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16252
N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16249
Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16255
Beta-Glucuronidasa (E. Sly), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16247
Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16185
Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16252
N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16249
Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16255
Beta-Glucuronidasa (E. Sly), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16247
Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16/11/2022
16241
Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16238
Hidrosalas lisosomales (Mucolipidosis II/III), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16235
Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16233
Alfa-Manosidasa (Alfa-manosidosis), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16230
Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16227
Alfa-Iduronidasa (E. Hunter), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16224
Iduronosulfatasa (E. Hunter), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16221
Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16217
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16216
Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16211
Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16171
N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), fibroblastos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16026
N-acetil-Glucosamina 6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), leucocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16221
Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16217
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16235
Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16224
Iduronosulfatasa (E. Hunter), amniocitos cultivados
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16238
Hidrolasas lisosomales (Mucolipidosis II/III), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16241
Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), amniocitos cultivados
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16216
Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16230
Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), amniocitos cultivados
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16211
Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16227
Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16030
N-acetil-Neuraminidasa (Sialidosis), fibroblastos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16157
Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), fibroblastos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16136
Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), leucocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16135
Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), leucocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16156
Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), fibroblastos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16168
N-acetil-alfa-Galactosaminidasa (E. Schindler), leucocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16169
N-acetil-alfa-Galactosaminidasa (E. Schindler), fibroblastos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16233
Alfa-Manosidasa (Alfa-manosidosis), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16259
Beta-Glucuronidasa (E. Sly), suero
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16172
Palmitoil proteína tioesterasa (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL1), fibroblastos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16000
Palmitoil proteína tioesterasa (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL1), leucocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16221
Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16217
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16177
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), fibroblastos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16176
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), leucocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16003
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16241
Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16238
Hidrolasas lisosomales (Mucolipidosis II/III), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16237
Galactosa-6-sulfato sulfatasa (E. Morquio A), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16224
Iduronosulfatasa (E. Hunter), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16216
Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16235
Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022
16230
Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
15/11/2022