Catálogo de prestaciones
Ataxia de Friedreich, sangre total
Código tarifario: 70206
Sinónimos
FRDA
FXN
Estudio de expansiones del gen FXN
Componentes
El estudio incluye la determinación de la presencia de la expansión del triplete GAA en el gen FXN
Prestación modificada el 27/01/2023
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y TP-PCR
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ataxia de Friedreich
Values
Unidad
Age
Sex
Normal: 6 - 34
Premutado: 35 - 66
Patológico: > 67