Catálogo de prestaciones

Acondroplasia- diagnóstico prenatal, líquido amniótico

Código tarifario: 70241

Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Secuenciación directa del exon 8 del gen FGFR3
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra insuficiente
Muestra en mal estado
Líquido hemático

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Acondroplasia
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad