Catálogo de prestaciones
Ataxia dominante (prenatal), líquido amniótico
Código tarifario: 71002
Sinónimos
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, DRPLA
Componentes
El estudio incluye la determinación de la presencia de repeticiones en múltiples genes implicados en el desarrollo de atáxias dominantes en muestra prenatal
Prestación modificada el 27/01/2023
Modificación de descriptor
Modificación de método
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y TP-PCR
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra del progenitor afectado
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Líquido hemático
Results
Informe de resultados interpretativo. Ver Tabla de valores de las ataxias dominantes en Anexo III