Catálogo de prestaciones
Nefronoptisis, búsqueda de mutación recurrente , sangre total
Código tarifario: 70217
Sinónimos
Deleción del gen NPHP1
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Reacción en cadena de la polimerasa
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra insuficiente
Muestra en mal estado
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Nefronoptisis-caso índice
Values
Unidad
Age
Sex