Catálogo de prestaciones
Ataxia asociada a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), sangre total
Código tarifario: 70208
Sinónimos
FXTAS
Componentes
El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1
Prestación modificada el 26/01/2023
Modificación de método
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
TP-PCR
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ataxia asociada a FMR1
Values
Unidad
Age
Sex
> 55 CGG; < 200 CGG gen FMR1