Catálogo de prestaciones

Atrofia dentatorubropallidoluisiana, sangre total

Código tarifario: 70221

Sinónimos
DRPLA

Prestación modificada el 27/01/2023

Modificación de sinónimos

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
PCR
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
3 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Atrofia dentatorubropallidoluisiana-caso índice
Values
Unidad
Age
Sex
Normal: 6 - 35 CAG
 
 
 
 
Premutado: 36 - 73 CAG
 
 
 
 
Patológico: > 74 CAG
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad