Catálogo de prestaciones
Susceptibilidad a melanoma (FAMILIAR), sangre total
Código tarifario: 55302
Sinónimos
CDKN2A
CDK4
MITF
Estudio de la mutación concreta en genes de susceptibilidad a melanoma
BAP1
POT1
Componentes
El estudio incluye la determinación de la presencia de la alteración/alteraciones genética/s concreta/s indicada/s en el motivo de consulta en los genes asociados a susceptibilidad a melanoma u otras genodermatosis (síndrome de Gorlin, Xeroderma Pigmentosum)
Prestación modificada el 08/06/2022
Modificación de descriptor
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, informe con la mutación detectada previamente en la familia, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Susceptibilidad a melanoma-caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex